تُعتبر ثلاسيميا المرضى أحد الأمراض الوراثية النادرة، التي تؤثر على وظيفة خلايا الدم الحمراء في جسم الإنسان. وتشتهر هذه الحالة بكونها متعددة الأشكال والدرجات، حيث يمكن أن تكون طفيفة أو متوسطة أو شديدة.
الأسباب:
تعتمد الثلاسيميا المرضى على الوراثة، حيث يعد ورمين الجينات المسؤولة عن هذا المرض هما الجين الحمض النووي الثنائي اللوني الألفا (ألفا-Thalassemia) والجين الحمض النووي الثنائي اللوني البيتا (بيتا-Thalassemia). قد يتم توريث الحالة بشكل متنحي غير متوازن، مما يعني أن الجين الطبيعي والجين المُحدث للمرض ينتجان تأثيرًا مختلفًا عن سواها. وفي بعض الأحيان، يتم توريث المرض عن طريق الجين الورثي المستقيم، وهو من أحد الوالدين المصابين بالحالة.
الأعراض:
تختلف أعراض الثلاسيميا المرضى حسب نوع المرض وشدته. قد تتمثل أعراض الأشكال الطفيفة من المرض في التعب العام والقلة في الشهية وضعف النمو. أما الأشكال الشديدة فقد تتسبب في فقر الدم الحاد والتعب المفرط وضعف العضلات ونمو غير طبيعي وآلام العظام، وتورم الطحال والكبد. علاوة على ذلك، قد تلاحظ نوبات الألم الحاد وتكون الأماكن المتأثرة بإلتهاب العظام وخلل في الحركة. وقد يعاني المصابون بالثلاسيميا المرضى من مشاكل في الجهاز التنفسي والقلب.
العلاج:
حتى الآن، لا يوجد علاج شاف للثلاسيميا المرضى. ولكن يمكن السيطرة على أعراض المرض والسعي لتحسين جودة الحياة عبر خطوات وإجراءات مناسبة. منها العلاج الداعم مثل نقل الدم الذي يساعد في زيادة تركيز خلايا الدم الحمراء، والتخفيف من أعراض فقر الدم. كما يعتبر نقل النخاع العظمي علاجًا فعالًا للثلاسيميا المرضى، حيث يتم نقل الخلايا الجذعية من نخاع العظمة للمريض لإنتاج خلايا الدم السليمة. كما يُستخدم أحيانًا العلاج بالحديد الشرياني، حيث يتم حقن الحديد في الأوردة لزيادة مستوى الحديد في جسم المريض وتعزيز صحة الدم.
أسئلة وأجوبة شائعة:
س: هل يمكن أن تنجب المرأة المصابة بالثلاسيميا أطفالًا سليمين؟
ج: نعم، يمكن للمرأة المصابة بالثلاسيميا أن تنجب أطفالًا سليمين، بشرط أن يكون الأب غير مصاب بالمرض.
س: هل يُصاب الأشخاص الذين يعانون من الثلاسيميا بأمراض أخرى بشكل أكثر تواترًا؟
ج: نعم، يُعتبر الشخص المصاب بالثلاسيميا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى وأمراض الجهاز التنفسي.
س: هل يمكن الوقاية من الثلاسيميا المرضى؟
ج: يمكن الوقاية من الثلاسيميا المرضى من خلال الكشف عن المرض خلال فترة الحمل وإجراء الفحوصات الجينية. يُنصح أيضًا بإجراء فحص الثلاسيميا قبل الزواج لتقليل خطر نقل المرض إلى الأجيال القادمة.
في الختام، يجب أن يتم توجيه المصابين بالثلاسيميا إلى استشارة الطبيب المتخصص للحصول على العناية اللازمة وضمان حصولهم على العلاج المناسب. كما ينبغي تشجيع الأبحاث والدراسات لتحسين وتطوير طرق العلاج ورفع الوعي بالمرض لدى الجمهور العام.
