تقديم

يعد مرض ويلسون واحدًا من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على وظيفة الجسم في التخلص من النحاس. يتسبب هذا في تراكم النحاس في جميع أنحاء الجسم، وخاصةً في الكبد والمخ. يمكن أن يؤدي تراكم النحاس الزائد إلى تلف الأعضاء وظهور أعراض متنوعة.

التفسير الجيني وأنواع الوراثة

يتميز مرض ويلسون بأنه ينتقل وراثيًا بنسبة متساوية بين الذكور والإناث. يُسبب هذا للشخص المصاب بالمرض وراثياً نقصًا في إنزيم يسمى “ATP7B” الذي يعمل على إزالة النحاس من الدماغ والكبد. وتنتقل الطفرات في هذا الجين من الأبوين المصابين بالمرض إلى الأبناء.

هناك عدة أشكال مختلفة لمرض ويلسون، حيث يعتمد نوع المرض على الطفرات الموجودة في الجين. أكثر أنواع الطفرات شيوعًا هي: تغيير الإطار القراءة الذي يتسبب في تشكيل جين غير صحيح، وتكرار خطأ واحد في الجين. تلعب جميع هذه الطفرات دورًا في اضطراب وظيفة الجسم في التخلص من النحاس وتراكمه.

أهمية الكشف المبكر

يعد الكشف المبكر لمرض ويلسون مهمًا للغاية، حيث يمكن للتدخل المبكر أن يحد من الأضرار التي تسببها مرض ويلسون في الكبد والدماغ والأعضاء الأخرى. عندما يتم الكشف عن المرض في وقت مبكر، يمكن للأطباء وضع خطة علاجية مبكرة تتضمن تقليل تراكم النحاس في الجسم ومنع تفاقم الأعراض وتلف الأعضاء.

ينصح بإجراء اختبار الكشف المبكر على المرض بشكل منتظم لدى الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض أو الذين يعانون من الأعراض المشتركة مع مرض ويلسون، مثل التعب المستمر، والغثيان، والقيء، والألم في البطن، وتغيرات في السلوك أو الشخصية. يشمل الاختبار تحليل الدم لقياس مستوى النحاس وبروتين ارتباط النحاس، بالإضافة إلى فحص وظائف الكبد.

الأسئلة الشائعة

ما هي أعراض مرض ويلسون؟

تشمل أعراض مرض ويلسون التعب المستمر، والغثيان، والقيء، والألم في البطن، وتغيرات في السلوك أو الشخصية، والهزات العضلية، والتعاقدات العضلية، والمشاكل النطقية، والأرق، والتورم، وأصفرار البشرة والعينين.

هل يمكن علاج مرض ويلسون؟

نعم، يمكن علاج مرض ويلسون عن طريق تناول أدوية تساعد على تقليل تراكم النحاس في الجسم، مثل البينسلامين. في بعض الحالات الأكثر خطورة، قد يتطلب العلاج زرع كبد من المانح.

هل يمكن الوقاية من مرض ويلسون؟

لا يوجد تدخل وقائي محدد لمرض ويلسون، ولكن الكشف المبكر والعلاج المناسب يمكن أن يقللان من الأضرار التي يسببها المرض.

هل يمكن تشخيص مرض ويلسون في مراحله الأولى؟

نعم، يمكن تشخيص مرض ويلسون في مراحله الأولى من خلال فحص الدم لقياس مستوى النحاس وبروتين ارتباط النحاس، بالإضافة إلى فحص وظائف الكبد.